肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 武汉的张女士，确诊后想寻找更多潜在靶向药机会。
- 武汉的王先生，接受治疗后想评估微小残留病灶，监测复发风险。
- 在武汉治疗的李先生，想了解肿瘤的免疫治疗（如PD-1）是否可能有效。
- 武汉的赵女士，想确认肿瘤是否有遗传风险，为家人健康提供参考。
- 在武汉的刘先生，常规治疗效果不佳，希望找到新的治疗方向。
- 武汉的孙女士，想为后续可能需要的治疗（如PARP抑制剂）提前进行评估。
这个检测能查出什么？
如果把您的肿瘤比作一本复杂的生命之书，这项检测就像是采用先进的技术，快速而精读其中最关键的部分——近2万个基因的全部外显子。它能详细解读出肿瘤的‘独特身份’：哪些基因发生了点突变、缺失或增加，以及是否存在特定的基因融合。更重要的是，它能将这些发现与具体的治疗方案联系起来，比如提示哪些靶向药可能有效，评估PD-1等免疫治疗的可能获益，或判断是否适合使用特定的药物（如PARP抑制剂）。它还能评估肿瘤的遗传风险。不过，检测结果需要专业人士结合您的具体情况解读，且并非所有发现都有对应的成熟治疗方案。
检测过程麻烦吗？
检测非常便捷，样本选择多样。您可以根据自身情况，在专业人员的指导下，从石蜡切片、新鲜组织、穿刺活检组织或一管全血中任选一种作为样本。如果选择血液样本，无需空腹，就像常规抽血一样，几分钟即可完成。在武汉，通常由合作的机构或实验室专业人员完成采样。对于组织样本，通常使用手术或活检中已留存的组织，无需额外操作。采样后，样本会被安全送往实验室进行分析。
结果准确吗？安全吗？
检测采用国际主流的NGS（二代测序）技术，在专业实验室进行，针对特定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在严格的质量控制体系下运行，样本和信息有完善的保护措施。检测报告会详细列出发现的基因变化及其可能的临床意义，为您和您的主治医生提供重要的参考信息。需要了解的是，任何检测技术都有其局限性，极少数情况（如某些复杂突变、超低丰度突变）可能无法检出。检测结果是重要的决策辅助，最终治疗方案需由主治医生结合您的全面情况综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，不支持医保报销，请在决定前充分了解费用。
- 选择组织样本时，请与主治医生确认是否有合规的留存样本可用。
- 采样前无需特殊准备（如空腹），保持正常作息即可。
- 请务必通过正规渠道进行检测，确保实验室资质与数据安全。
- 报告包含专业信息，建议在医生指导或专业解读下理解其含义。
- 检测结果具有重要的参考价值，但不应作为唯一的治疗决策依据。
- 请妥善保管检测报告原件，以备后续就医或咨询时使用。
- 检测结果涉及个人健康信息，机构有责任对您的隐私进行保护。
用户评价 (7条，均分4.3)
整体服务挺好，但检测报告对我来说太专业了，厚厚一本，虽然附了一份简版摘要，但里面很多术语和图表还是看不懂。虽然安排了电话解读，但有些问题临时想不起来问。建议能不能附一个更通俗的‘白话版’总结，或者常见QA小册子。
机构回复
您的建议非常中肯且实用。我们确实收到过类似反馈，正在着手制作更加通俗易懂的解读辅读材料，例如可视化图表和术语 glossary。感谢您帮助我们完善服务，让科技更贴近用户。
我比较关注耐药机制的分析，报告在这部分做得挺好。不仅列出了可能导致当前治疗耐药的突变，还预测了可能继发的耐药通路和潜在的后线用药策略。这让我对治疗的长期规划有了更科学的认识，不再是走一步看一步。
机构回复
感谢您的认可。我们深知肿瘤治疗的动态性和耐药挑战，因此在报告中强化了进化与耐药分析模块。希望这份前瞻性的视角，能为您的主治医生制定长期治疗策略提供有益参考。
咨询过程挺愉快的，顾问响应快。不过感觉他们的线上系统还有提升空间，比如查看报告时，有些关联的基因信息要点开好几层，对老年人不太友好。希望界面能更简洁直观一点。
机构回复
感谢您提出的产品体验建议。我们已经将优化线上报告查看界面、简化操作流程列入改进计划，力求让所有年龄段的用户都能便捷地获取信息。
报告解读服务真的超预期！不只是念报告，专家还结合我的最新体检结果和病史，分析了报告中哪些发现与我当前症状最相关，并教我如何向主治医生提问。感觉像请了个私人顾问。
机构回复
您好，我们坚信解读的意义在于‘个体化’。很高兴我们的专家能结合您的具体情况提供定制化分析，并提升您与医生沟通的效率。您的满意是我们最大的动力。
作为胃癌家属，最怕的就是等。这次检测从寄出样本到拿到报告，一共8天，这个速度必须点赞。报告内容很扎实，不仅有突变列表，还有针对每个突变的治疗路径分析。我们拿着报告咨询了两位专家，他们都认可报告的准确性和全面性，这让我们很放心。
机构回复
您的认可对我们是最好的鼓励。我们理解家属等待时的煎熬，因此将报告速度作为核心指标进行优化。报告的专业性获得临床专家认可，让我们倍感欣慰。
作为术后复查项目，本以为是常规操作。但客服在回访时，详细询问了我最近的复查结果（比如CT影像结论），并基于我最初的基因报告，帮我分析了新发现结节的可能原因，提供了后续观察重点的建议。这种结合最新临床信息的深度跟进，远超我的预期。
机构回复
感谢您对我们深度服务的认可。我们倡导“检测-临床”相结合的综合分析模式，希望能在您不同的治疗阶段，提供更具针对性的参考。很高兴能为您带来超预期的体验。
（体检异常）我体检查出甲状腺结节4B类，吓得赶紧做检测。穿刺是在超声科做的，医生技术娴熟，就像被大蚂蚁夹了一下，很快。但等报告那20多天太难熬了，每天胡思乱想。建议能不能给个加急选项，哪怕多付点钱呢？
机构回复
非常理解您在等待期的焦虑心情。甲状腺结节检测的前处理和分析流程复杂，我们坚守质量底线。您的加急建议非常好，我们已着手研究针对不同病种的优先级服务方案，希望能尽快上线，更好地满足不同用户的需求。
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